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17/4: Día Mundial de la Hemofilia

En la actualidad, la orientación en el tratamiento es la prevención y el control del paciente, gracias a los avances tecnológicos y de tratamiento, que consiste en inyectar al individuo con el factor de coagulación del que carece su organismo, antes de que se exponga a situaciones de riesgo.

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una disminución de Factor de coagulación VIII para la hemofilia A, del Factor IX para la hemofilia B y del Factor XI para la hemofilia C. Este Factor es una proteína de la sangre que controla las hemorragias y es producida en el hígado, por lo que la severidad de la hemofilia dependerá de la cantidad de Factor faltante.

Esta enfermedad afecta de igual forma a niños y adultos. Sin embargo, si se logra realizar un diagnóstico precoz, aumentan las posibilidades de sufrir secuelas menores en el futuro. Por esto, se torna fundamental consultar a un profesional en caso de que un niño presente moretones y sangrado exagerados.

Antiguamente, el foco del procedimiento era solo ayudar a la persona cada vez que presentaba una hemorragia, lo que a largo plazo iba dañando las articulaciones afectadas hasta producir grandes artropatías hemofílicas y grados importantes de invalidez.

Cabe destacar, que dada la enfermedad genética está ligada al cromosoma X, son los hombres los que padecen la enfermedad, mientras que las mujeres son las portadoras. Sin embargo, existe la posibilidad (frecuencia muy baja) de mujeres hemofílicas donde su severidad suele ser del tipo leve, a excepción de una menstruación y partos de flujo de sangre abundante.

A continuación, podrás revisar una infografía que clarifica la transmisión genética de la hemofilia.

Fuente: Sociedad Chilena de la Hemofilia
Link: https://bit.ly/2JR8V32

Infografia_hemofilia